Πρόγραμμα

17.00-17.15

Εισαγωγή
Ε. Λυμπερόπουλος

17.15-18.15

Ανεπάρκεια Λυσοσωμιακής Όξινης Λιπάσης (LAL-D) ή Νόσος Εναπόθεσης Εστέρων Χοληστερόλης (CESD).
Κλινική εικόνα/Εργαστηριακά ευρήματα
Χ. Μηλιώνης

18.15-19.00

Απεικονιστικός Έλεγχος
Χ. Μηλιώνης

19.00-19.30

Διαγνωστική Προσπέλαση με Κλινικά και Βιοχημικά Κριτήρια (Προσδιορισμός Ενζύμου στα Λευκοκύτταρα, σε Ινοβλάστες Δέρματος, σε Ηπατικό Ιστό)
Χ. Μηλιώνης

19.30-19.45

Μοριακή Ανάλυση της Νόσου
Χ. Μηλιώνης

19.45-20.00

Σχόλια-ερωτήσεις

20.00-20.10

Κλείσιμο σεμιναρίου
Ε. Λυμπερόπουλος